Genètica i esclerosi múltiple

Publicat el 17 juny 2009

Unos científicos de Australia y Nueva Zelanda están a un paso de desvelar la causa de la esclerosis múltiple

Los investigadores han señalado dos regiones del genoma humano que contiene varios genes y aumenta el riesgo que se desarrolle una enfermedad autoinmune que debilita el organismo del paciente. Los científicos afirman que, en última instancia, todo esto puede llevarles a evitar que se desarrolle la esclerosis múltiple.

La directora del ‘Multiple Sclerosis Resource Centre’, Helen Yates, al comentar este estudio, manifestó: “Esta investigación es un gran avance para entender la genética de la esclerosis múltiple. Al identificar dos partes del genoma humano se observa que juega un papel en la susceptibilidad de la esclerosis múltiple, es un gran paso en la dirección adecuada para observar el desarrollo de la enfermedad”.

Es un misterio: por qué la esclerosis múltiple agrede a personas con buena salud a la edad de 30 años aproximadamente, que ataca al sistema nervioso en un margen de discapacidad que incluye ceguera y parálisis. Los científicos saben que la genética interviene pero es extraordinariamente complejo.

Después de analizar el ADN de más de 5.000 individuos, los investigadores de Australia y Nueva Zelanda ahora han identificado dos regiones del genoma que contiene genes donde aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.

El Dr. Justin Rubio, del ‘Howard Florey Institute’ de Melbourne era el coordinador de la investigación. Como dijo, el mayor riesgo de cada gen es de un 20% aproximadamente. Parece que si una persona conlleva ambos genes quizá es probable que desencadene la esclerosis múltiple un 150%. Pero precisamente por esta vía, una persona con aquellos genes no tiene que desarrollar la esclerosis múltiple. Otros factores intervienen, sean virus o factores del medio ambiente. De momento los investigadores observaron que los individuos que carecen de vitamina D están más propensos a desarrollar la esclerosis múltiple. El Dr. Rubio dice que la nueva investigación refuerza este enlace: “Lo que hemos identificado es un gen implicado en el metabolismo de la vitamina D y sabemos que es una regulación inmune. Hay que llegar al final a poner en claro la conexión entre la genética y el medio ambiente.”

El estudio explica que los genes interactúan al inicio: las células blancas de la sangre atacan la capa externa de la mielina, que protege a los nervios. “Por uno de los genes que hemos identificado proporciona un enlace entre las células inmune y las no inmune. Hablan entre ellas y podrían estimular una respuesta inmune. Hay maneras de modificar esta interacción pero los científicos serán prudentes.

El profesor Trevor Kilpatrick de la Universidad de Melbourne también dirigió la investigación. Manifiesta que las dos regiones del genoma identificadas por los científicos localizan zonas de susceptibilidad de otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes 1 y la enfermedad tiroidea.

“Se encontró que las variaciones genéticas predisponen a la esclerosis múltiple y, por ejemplo, a proteger la enfermedad de Graves y viceversa. Por consiguiente, al empezar a pensar en nuevos tratamientos hemos de estar muy atentos para no producir efectos colaterales proclives a otras enfermedades autoinmunes.”

Sin embargo, los hallazgos de hoy han sido bien acogidos por organizaciones que representan los 20.000 australianos con esclerosis múltiple. Jeremy Wright de la ‘MS Research Australia’ afirma que ahora se han identificado más genes y se desarrolla el mecanismo implicado en la esclerosis múltiple. “No es que cada gen aumente la manera de proceder. En realidad el código ya no está cerrado y que se identifiquen las pruebas de la susceptibilidad, que evidentemente están cerca. Los genes también lideran el conocimiento sobre nuevas terapias.”

Jeremy Wright dice que aunque las pruebas o tratamientos pueden estar a varios años a la vista y las novedades hoy en día son un gran paso.

Source: The World Today © 2009 ABC (15/06/09)

Fuente: http://www.msrc.co.uk/index.cfm?fuseaction=show&pageid=1347
Versión en Spanish: Lluís Compte

1 comentari

  1. lluis Said,

    Variantes genéticas en moléculas del sistema inmune podrían explicar la propensión a la esclerosis múltiple
    MADRID 12-Junio-2009 (EUROPA PRESS)

    Variantes genéticas en moléculas del sistema inmune, denominadas interferones, podrían explicar la propensión a la esclerosis múltiple según dos estudios de la Universidad de Harvard en Estados Unidos y de la Universidad de Melbourne en Australia, respectivamente. Ambos trabajos de investigación se publican esta semana en la edición digital de la revista ´Nature Genetics´.

    La esclerosis múltiple afecta sobre todo a jóvenes adultos de ancestros europeos y ocasiona un deterioro progresivo o recurrente del funcionamiento nervioso debido a un ataque del sistema inmune a la proteína mielina, que envuelve y aísla los nervios. Se cree que la enfermedad se produce después que el sistema inmune de una persona, genéticamente susceptible, sea activado por un desencadenante ambiental, que podría ser una infección viral. La investigación de los equipos de Philip De Jager en Estados Unidos y Justin Paul Rubio en Australia apunta a diferencias entre los individuos en sus respuestas a las moléculas de señalización del sistema inmune denominadas interferones.

    Fuente: http://profesional.medicinatv.com/noticias/default.asp?codigo=419033
    Versión corregida: Lluís Compte

    Publicat a juny 18th, 2009 at 5:00 pm

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